ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ - CVS
Η συγκεκριμένη επεμβατική μέθοδος αφορά στη βιοψία του πλακούντα, υπό υπερηχογραφικό πάντα έλεγχο, προκειμένου να κερδίσουμε κύτταρά του.
Εξετάζοντας τα κύτταρα του πλακούντα και δεδομένου ότι αυτά έχουν την ίδια προέλευση με τα κύτταρα του εμβρύου είμαστε σε θέση να ελέγξουμε με απόλυτη (100%) ακρίβεια:
-
Τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
-
Την ακέραιη δομή του καθενός εκ των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, να ανιχνεύσουμε δηλαδή μικροελλείματα (με την προϋπόθεση ότι πραγματοποιείται μοριακός καρυότυπος).
-
Την ύπαρξη περισσότερων από 100 γενετικών σύνδρόμων (με την προϋπόθεση ότι πραγματοποιείται μοριακός καρυότυπος).
Η βιοψία τροφοβλάστης πραγματοποιείται μετά την 11η εβδομάδα κύησης. Η διαδικασία της λήψης είναι απλή και έχει διάρκεια περίπου δύο λεπτά.
Αρχικά χορηγείται τοπική αναισθησία και στη συνέχεια πραγματοποιείται η βιοψία με την είσοδο λεπτής βελόνας από την κοιλιά της μητέρας στη μήτρα.
Η πορεία της βελόνας και η θέση της κατά τη λήψη ελέγχονται συνεχώς υπερηχογραφικά.
Μετά το πέρας της διαδικασίας ελέγχεται τόσο η κατάσταση του εμβρύου όσο και η κατάσταση του πλακούντα.
Τα τελικά αποτελέσματα και εφόσον πρόκειται για μοριακό καρυότυπο λαμβάνονται μετά από 5 εργάσιμες μέρες.
Η πιθανότητα αποβολής μετά από τη διαδικασία (εφόσον φυσικά αυτή εκτελείται από γιατρό που έχει λάβει την απαραίτητη εκπαίδευση) είναι μικρότερη από 1/300. Στη σπάνια περίπτωση που υπάρχει αποβολή, συμβαίνει κατά κανόνα μέσα στην πρώτη εβδομάδα μετά την επέμβαση.
Ιδανικά, αλλά όχι απαραίτητα, η μητέρα θα πρέπει να ξεκουραστεί για τις 3 ημέρες που ακολουθούν την επέμβαση.
Το πλεονέκτημα της συγκεκριμένης μεθόδου σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση είναι ότι δίνει τη δυνατότητα στους γονείς να πάρουν την ίδια ακριβώς πληροφορία με την αμνιοπαρακέντηση, αλλά νωρίς στην κύηση και συγκεκριμένα περίπου 6 βδομάδες νωρίτερα.
ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
Η συγκεκριμένη επεμβατική μέθοδος αφορά στη λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού, το οποίο υπάρχει στο σάκο κύησης και περιβάλει το έμβρυο.
Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα του εμβρύου και έτσι εξετάζοντας τα κύτταρα αυτά είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε:
-
Τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
-
Την ακέραιη δομή του καθενός εκ των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, να ανιχνεύσουμε δηλαδή μικροελλείματα (με την προϋπόθεση ότι πραγματοποιείται μοριακός καρυότυπος).
-
Την ύπαρξη περισσότερων από 100 γενετικών συνδρόμων (με την προϋπόθεση ότι πραγματοποιείται μοριακός καρυότυπος).
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά τη 16η εβδομάδα κύησης και ιδανικά περί την 18η εβδομάδα.
Η διαδικασία της λήψης αμνιακού υγρού είναι απλή και διαρκεί λιγότερο από δύο λεπτά. Αρχικά χορηγείται τοπική αναισθησία και στη συνέχεια πραγματοποιείται η λήψη αμνιακού υγρού με την είσοδο λεπτής βελόνας από την κοιλιά της μητέρας στη μήτρα.
Η πορεία της βελόνας και η θέση της κατά τη λήψη ελέγχονται συνεχώς υπερηχογραφικά.
Μετά το πέρας της διαδικασίας ελέγχεται η καλή κατάσταση του εμβρύου.
Τα τελικά αποτελέσματα και εφόσον έχει πραγματοποιηθεί μοριακός καρυότυπος, λαμβάνονται μετά από 5 εργάσιμες ημέρες.
Η πιθανότητα αποβολής μετά από τη διαδικασία (και εφόσον φυσικά αυτή εκτελείται από γιατρό που έχει λάβει την απαραίτητη εκπαίδευση) είναι μικρότερη από 1/300.
Στις σπάνιες περιπτώσεις που υπάρχει αποβολή, συμβαίνει κατά κανόνα μέσα στην πρώτη εβδομάδα μετά την επέμβαση.
Ιδανικά, αλλά όχι απαραίτητα, η μητέρα θα πρέπει να ξεκουραστεί για 3 ημέρες μετά την επέμβαση.