Ο συγκεκριμένος μη επεμβατικός έλεγχος βασίζεται στην ιατρική ανακάλυψη ότι στο αίμα της μητέρας κυκλοφορεί γενετικό υλικό του εμβρύου το οποίο είναι δυνατόν πλέον να απομονωθεί και να εξεταστεί.
Η εξέταση αυτή είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε στιγμή μεταξύ της 10ης και της 38ης εβδομάδας κύησης, ιδανικά πριν την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.
Αφού πρώτα γίνει υπέρηχος που πιστοποιεί την καλή κατάσταση του εμβρύου, γίνεται μια απλή λήψη αίματος από το χέρι της μητέρας και το αίμα αποστέλλεται σε εργαστήριο στις ΗΠΑ.
Το θετικό της εξέτασης αυτής είναι ότι δεν έχει κίνδυνο αποβολής. Αυξάνει επίσης την ακρίβεια ανίχνευσης του Συνδρόμου Down από το 95% που μας παρέχει η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με το βιοχημικό έλεγχο ( Papp-A και β- HCG ) στο 99,3%.
Μας παρέχει επίσης πληροφορίες σχετικά με την Τρισωμία 13 και την Τρισωμία 18, με ακρίβεια ωστόσο αντίστοιχη αυτής της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας.
Αυτό που πρέπει να τονίσουμε είναι ότι δεν πρόκειται για διαγνωστική μέθοδο, δεν παρέχει δηλαδή απόλυτη ακρίβεια όπως αυτή προσφέρεται από την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης.
Το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο μετά από 10-14 εργάσιμες μέρες, ενώ υπάρχει μια πιθανότητα 5% να μην υπάρξει αποτέλεσμα, στην οποία περίπτωση η εξέταση επαναλαμβάνεται.
Το αποτέλεσμα λαμβάνεται ως μια πιθανότητα. Αν η πιθανότητα αυτή είναι υψηλή τότε καθίσταται απαραίτητη η επαλήθευση του αποτελέσματος με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.
Η εξέταση αυτή δεν αντικαθιστά την εξέταση αυχενικής διαφάνειας, την εξέταση β’ επιπέδου ή την εξέταση Doppler.