Το συγκεκριμένο υπερηχογράφημα πραγματοποιείται από τις 11 εβδομάδες και 1 μέρα κύησης μέχρι 13 εβδομάδες και 6 μέρες.
Το μήκος του εμβρύου (κεφαλοουριαίο μήκος = CRL) πρέπει να μετρά από 45 μέχρι 84 χιλιοστά.
Ο έλεγχος του εμβρύου πραγματοποιείται κατά κανόνα διακοιλιακά (σε ορισμένες περιπτώσεις κρίνεται απαραίτητος και ο διακολπικός έλεγχος), ενώ ο τράχηλος της μήτρας ελέγχεται διακολπικά.
Ο πρωταρχικός σκοπός του υπερηχογραφήματος είναι ο υπολογισμός των πιθανοτήτων για τις συνηθέστερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή το σύνδρομο Down (Tρισωμία 21), το σύνδρομο Pateu (Tρισωμία 13) και το σύνδρομο Edwards (Tρισωμία 18).
Πάντα υπάρχει η πιθανότητα για μια γυναίκα να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down ή μογγολισμό. Το συγκεκριμένο σύνδρομο αποτελεί μια από τις συχνότερες αιτίες νοητικής στέρησης.
Έχοντας εξετάσει εκατοντάδες χιλιάδες εγκυμοσύνες, έχουμε καταλήξει στο συμπέρασμα ότι η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down, αλλά και γενικότερα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας, την παρουσία συγκεκριμένων υπερηχογραφικών χαρακτηριστικών του εμβρύου, οι οποίοι ονομάζονται “υπερηχογραφικοί δείκτες”, καθώς και από τα επίπεδα δύο πλακουντιακών ορμονών στο μητρικό αίμα (Papp-A και β-ΗCG).
Οι υπερηχογραφικοί δείκτες που εξετάζονται κατά την εξέταση είναι:
-
Μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, της ποσότητας του υγρού δηλαδή που κάθε έμβρυο έχει πίσω από τον αυχένα του. Τα έμβρυα με χρωμοσωμικά προβλήματα έχουν συνήθως περισσότερο υγρό
-
Την παρουσία του ρινικού οστού.
-
Τους παλμούς της καρδιάς του εμβρύου.
-
Τη ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα, μιας εκ των 4 βαλβίδων της καρδιάς του εμβρύου.
-
Τη ροή του αίματος σε ένα μικρό αγγείο στο θώρακα του εμβρύου, το οποίο ονομάζεται φλεβώδης πόρος.
Με βάση λοιπόν την ηλικία της και το ιστορικό της, τις μετρήσεις στο έμβρυο και τα επίπεδα ορμονών στο αίμα της, η κάθε μαμά θα πάρει τελικά ένα ρίσκο που θα αντιπροσωπεύει την πιθανότητα που έχει να κυοφορεί ένα έμβρυο με χρωμοσωμικά προβλήματα.
Το αποτέλεσμα της εξέτασης θα δείξει χαμηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικά προβλήματα για τα περισσότερα έμβρυα.
Ακόμα και στην ομάδα υψηλού κινδύνου τα περισσότερα έμβρυα είναι τελικά φυσιολογικά.
Με την εξέταση αυτή είμαστε σε θέση να διαγνώσουμε τα 95 από τα 100 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down. Ανάλογη ακρίβεια έχουν και τα αποτελέσματα για την τρισωμία 13 και τρισωμία 18.
Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η εξέταση να διενεργείται σύμφωνα με τους κανόνες που έχει θέσει το Ίδρυμα Ιατρικής Εμβρύου του Λονδίνου (Fetal Medicine Foundation - FMF, www.fetalmedicine.com) που εξέλιξε αυτή τη μέθοδο.
Εάν παρ’ ελπίδα το ρίσκο είναι αυξημένο - και μετά από συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό - υπάρχει η δυνατότητα επεμβατικού ελέγχου του καρυοτύπου του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης ή με αμνιοπαρακέντηση.
Με τον επεμβατικό έλεγχο είναι δυνατός ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Η ακρίβειά του στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι 100%, ενέχει όμως και έναν μικρό κίνδυνο αποβολής, της τάξης του 0,3%. Εναλλακτικά υπάρχει και η δυνατότητα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου.
Πέραν του υπολογισμού του ρίσκου για χρωμοσωμικά προβλήματα, με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας:
-
Ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου. Συγκεκριμένα ελέγχουμε το κρανίο και τον εγκέφαλο, τους φακούς των ματιών, την σκληρή υπερώα, τα άνω και τα κάτω άκρα, τις 4 κοιλότητες και την εικόνα 3 αγγείων στην καρδιά, το στομάχι, τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη, την σπονδυλική στήλη, το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και τον ομφάλιο λώρο. Ο παραπάνω έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου σε καμία περίπτωση δεν υποκαθιστά την εξέταση β’ επιπέδου κατά το δεύτερο τρίμηνο, μας δίνει όμως τη δυνατότητα να ανιχνεύσουμε ένα σημαντικό ποσοστό σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο σε αυτό το πολύ πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης.
-
Καθορίζεται η ηλικία κύησης με τρόπο πολύ πιο ακριβή σε σχέση με την μέθοδο που βασίζεται στην τελευταία περίοδο της μητέρας.
-
Καθορίζεται ο αριθμός των εμβρύων σε πολύδυμες κυήσεις, ενώ ελέγχεται αν τα έμβρυα μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα ή εάν ακόμα μοιράζονται και τον ίδιο σάκο.
-
Καθορίζεται το ρίσκο πρόωρου τοκετού με βάση τη μέτρηση του τραχήλου της μήτρας.
-
Καθορίζεται το ρίσκο να παρουσιάσει η μητέρα αυξημένη πίεση και ενδεχομένως προεκλαμψία με βάση τη ροή του αίματος στα αγγεία που τροφοδοτούν τη μήτρα της (μητριαίες αρτηρίες), μέσω της εξέτασης Doppler.